Aunque se las denomine “enfermedades raras”, para quienes las viven cada día, no lo son: familias, cuidadores, pacientes y profesionales que enfrentan diagnósticos tardíos, tratamientos limitados y una constante lucha por acceso a atención especializada.
Como aporte a la construcción de una sociedad más consciente e involucrada en este tema y, en el marco de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, este 26 de febrero en Quito se llevará a cabo la I Jornada Médica de Enfermedades Raras dirigida a galenos del país. La fundación invita a los médicos interesados en ser parte de esta jornada de manera digital, pueden hacerlo inscribiéndose en el siguiente link: https://harrietjoycefoundation.org/ sin ningún costo.
La Fundación Harriet Joyce en colaboración con Rare Diseases International (RDI) y la Comisión RDI – Lancet sobre enfermedades Raras realizan esta jornada única con el fin de visibilizar un problema latente en nuestro país, la región y el mundo. ¿Qué es una enfermedad rara?
· Son aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (Fuente: Enfermedades Raras en El Caribe y América Latina)
· En su mayoría tienen origen genético y se manifiestan desde la infancia. Aproximadamente 70% comienzan en la infancia (Fuente: The Lancet ORG)
· Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo. (Fuente: PUBMED Central)
· Son enfermedades crónicas, complejas y de difícil diagnóstico, lo que impacta directamente en la calidad y esperanza de vida de quienes las padecen.
Dato clave: Aunque cada enfermedad es poco frecuente por separado, en conjunto afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. (Fuente: Enfermedades Raras en El Caribe y América Latina)
El rostro de “lo raro” Uno de los mayores desafíos de las enfermedades raras no es solo clínico, sino humano:
· Retrasos diagnósticos que pueden tardar años
· Desinformación y falta de especialistas
· Costos elevados de tratamientos
· Impacto emocional y social en pacientes y familias
Esta jornada pone el foco no solo en la enfermedad, sino en las personas detrás del diagnóstico, visibilizando sus historias, necesidades y derechos.